La maggior parte degli studi clinici sul trattamento con Nusinersen riguarda i pazienti di fascia pediatrica; pochi sono i dati riportati sui pazienti adolescenti e adulti, che pur avendo forme meno severe di SMA continuano però a progredire nel tempo. Questo studio riporta la revisione di 14 pubblicazioni, per un totale di 539 pazienti SMA2 e SMA3, range di età 13-79 anni; gli autori hanno inoltre condotto una meta-analisi per meglio comprendere l'effetto del trattamento farmacologico correlandolo alla forma SMA e allo stato di deambulazione. I parametri oggetto di questa revisione sono stati la scala HFMSE, i test RULM e 6MWT. Da questo studio emerge che Nusinersen è efficace nel migliorare o stabilizzare la funzionalità motoria negli adolescenti e adulti SMA fino a 24 mesi dall’inizio del trattamento, al contrario di quanto osservato nei pazienti untreated, nei quali viene osservata una diminuzione del punteggio nella scala HFMSE e nei test RULM e 6MWT. I dati riportati sono in linea con precedenti studi di meta-analisi (Coratti 2021,Gavriilaki 2021). Da notare che in questa revisione e analisi gli autori correlano i dati sia al sottotipo di SMA sia all'abilità motoria. Gli autori riportano un aumento statisticamente significativo nel test 6MWT. In generale è riportato un miglioramento o una stabilizzazione più modesta negli adulti rispetto agli adolescenti. Da tenere in considerazione il fatto che l’età, e la conseguente progressione di malattia, incidono e variano la significatività delle variazioni osservate, quindi per adolescenti e adulti anche modesti miglioramenti o una stabilizzazione a lungo termine sono più significativi rispetto ai miglioramenti osservati nei pazienti della fascia pediatrica. Dalla valutazione dei risultati ottenuti nei diversi sottotipi di SMA, con diversi gradi di deambulazione, risulta che i punteggi della scala HFMSE sono maggiormente sensibili nei pazienti che presentano un quadro clinico meno grave, mentre il test RULM è più sensibile per i pazienti con quadri più gravi. Interessante sarebbe la valutazione della funzionalità respiratoria e bulbare, che solo alcuni studi riportano, ma non in studi di meta-analisi, così come anche l'incidenza delle infezioni respiratorie che sono causa di morbidità e mortalità in questi pazienti. Nonostante si sia dimostrato efficace il trattamento con Nusinersen fino 18 e 24 mesi dal trattamento, studi futuri dovrebbero focalizzarsi su follow up più lunghi.