Lo scopo di questo studio è stimare la prevalenza dei nati con SMA negli Stati Uniti, calcolata dividendo il numero di neonati identificati con screening neonatale (con diagnosi confermata di SMA) per il numero totale di bambini sottoposti a screening nei 41 Stati partecipanti. Dall’analisi dei dati emerge una prevalenza che si attesta intorno a 1:14694, che risulta essere più bassa rispetto alla prevalenza globale di SMA stimata approssimativamente di 1: 10000.

Altro scopo di questo studio è stato la valutazione della distribuzione nel numero di copie di SMN2 negli Stati Uniti. I dati riportati da 21 tra gli Stati coinvolti, hanno evidenziato che le proporzioni del numero di copie SMN2 tra 240 neonati erano del 5% con 1 copia, del 49% con 2 copie, del 33% con 3 copie e del 13% con 4 o più copie.

Questo studio riporta l’analisi delle più grande raccolta di dati riferiti allo screening neonatale per SMA; una delle limitazioni di questo studio è riferita al fatto che la raccolta dei dati ha interessato il periodo anche andava da Gennaio 2018 e Dicembre 2022 ed essendoci state delle implementazioni dello screening neonatale tra l’inizio e la fine del periodo, i dati più recenti potrebbero essere più accurati rispetto a quelli raccolti nei primi anni. Già nel 2017 l'American College of Obstetricians and Gynecologists si è unito all'American College of Medical Genetics and Genomics nel raccomandare lo screening dei portatori di SMA (o più in generale screening per condizioni genetiche), e questo potrebbe aver influenzato il dato relativo alla prevalenza di SMA sui nuovi nati.

I dati di questo studio potrebbero essere utilizzati per pianificare future ricerche per la cura e il trattamento di SMA e indirizzare l’utilizzo delle risorse sanitarie.