Studio multicentrico, open-label single-arm con lo scopo di valutare efficacia, sicurezza e farmacodinamica e farmacocinetica di Risdiplam a partire dai sei settimanedi età in pazienti con diagnosi genetica di SMA e presintomatici.. L’endpoint primario di questo studio è la percentuale di pazienti con due copie di SMN2 e il CAMP basale al di sopra di 1.5 mV che raggiunge la posizione seduta stabile per 5 secondi, misurato tramite l’item 22 della scala Bailey. Gli endpoints secondari includevano: sviluppo delle manifestazioni cliniche di SMA, sopravvivenza e supporto alla ventilazione, sviluppo e funzionalità motoria, misure di crescita e stato nutrizionale e monitoraggio della sicurezza. La prima dose é stata somministrata a 26.5 giorni di età nei primi 18 pz arruolati e non sono stati riportati eventi avversi gravi nei primi 22 mesi. Un’analisi preliminare di 7 pz trattati per più di 12 mesi ha dimostrato il raggiungimento quasi massimo di score nei test neuromuscolari e sviluppo motorio nei parametri della WHO dei bambini sani. Tutti i 7 bambini non hanno avuto bisogno di assistenza alla ventilazione, hanno mantenuto la capacità di deglutizione con possibilità di alimentarsi e non é mai stata resa necessaria l’ospedalizzazione.