Scopo principale di questa revisione sistematica è riassumere le prove disponibili relative ai biomarcatori utilizzati per monitorare la progressione naturale della SMA nei pazienti adolescenti e adulti con 5q-SMA, anche nell’ottica di monitorare l’efficacia delle terapie attualmente disponibili per la SMA. Questo lavoro ha cercato di riassumere tutte le prove disponibili riguardanti il decorso longitudinale dei test di funzionalità motoria, forza muscolare, funzionalità polmonare, biomarcatori neurofisiologici, sierici e di imaging in pazienti con SMA, adolescenti e adulti.

Tra i potenziali biomarcatori, gli autori hanno identificato SMAFRS (Spinal Muscular Atrophy Functional Rating Scale), MoviPlate, forza di presa, CMAP (Compound Muscle Action Potential) e MUNIX (MotorUnit Number index) dei muscoli degli arti superiori. La ricerca è stata fatta avvalendosi di database quali MEDLINE, Embase, Cochrane Library, fino a febbraio 2021. Dei 9186 record riscontrati, le analisi si sono concentrate su 42 articoli che hanno analizzato in tutto 606 soggetti, tra adolescenti e adulti SMA.

Nel complesso, le analisi hanno dimostrato che, in questa fascia di popolazione, i test di funzionalità polmonare e i biomarcatori sierici non potrebbero rappresentare da soli la progressione naturale della malattia. I test di funzionalità polmonare e i livelli di proteina SMN rimangono stabili durante l'adolescenza e l'età adulta nei pazienti con SMA. Per quanto concerne i potenziali biomarcatori SMAFRS, MoviPlate, pinch force e valori CMAP/MUNIX degli arti superiori sono state riscontrate evidenze di limitata qualità ed a questo proposito gli autori suggeriscono la necessità di ulteriori approfondimenti.

Sfortunatamente, la varietà di dispositivi o scale utilizzati non hanno consentito di poter trarre una conclusione affidabile sulla progressione della SMA per quanto riguarda gli altri test di funzionalità motoria, forza muscolare, biomarcatori neurofisiologici e di imaging. I dati riguardanti la scala Hammersmith e il test della camminata di sei minuti erano contraddittori e non permettevano quindi di ottenere stime aggregate. Pertanto, gli autori suggeriscono di condurre altri studi longitudinali (con disegno caso-controllo) per poter valutare meglio l'evoluzione nel tempo di questi promettenti biomarcatori, successivamente al trattamento con le nuove terapie.