Questo studio ha cercato di capire se l'analisi della respirazione spontanea a riposo possa fornire parametri oggettivi per indicare la necessità di supporto della respirazione nei bambini con SMA1. Il supporto respiratorio in questi pazienti è ancora oggi fondamentale. Tuttavia, l’indicazione ad avviare la ventilazione nella SMA si basa sul consenso degli esperti piuttosto che su analisi quantitative. Tale ventilazione è effettuata sulla base di test invasivi o poco pratici per i bambini con SMA1. La valutazione clinica della tosse o la misurazione del flusso di picco espiratorio durante la tosse (PCF) sono infatti test non fattibili nei bambini con SMA.

Allo stesso modo, è raccomandato iniziare la ventilazione non invasiva (NIV) in tutti i neonati sintomatici e nei non-sitter, per evitare insufficienza respiratoria e per prevenire o ridurre al minimo la distorsione della parete toracica e alleviare la dispnea.

La valutazione della funzionalità respiratoria rappresenta pertanto una pietra miliare nella gestione della SMA1 e nella sorveglianza dell'insufficienza respiratoria.

La sfida è quella di poter intercettare la necessità del supporto respiratorio senza eseguire test invasivi. Gli autori di questo studio propongono di utilizzare diverse tecniche, tra cui la pletismografia optoelettronica (OEP), funzionale per rilevare il pattern respiratorio durante la respirazione a riposo, anche nei neonati non collaborativi con SMA.

Sempre Lo Mauro, in uno studio precedente, aveva valutato il fabbisogno di supporto respiratorio in una coorte di 27 bambini SMA1 (età media: 1,7 anni) dopo un anno dall'inizio trattamento con nusinersen. Da questo approfondimento è emerso che 10 erano bambini stabili e richiedevano un minimo supporto respiratorio mentre 17 avevano necessità più complesse, come la liberazione delle vie aeree e il supporto ventilatorio. I bambini che necessitavano di un supporto respiratorio più importante avevano anche punteggi di funzione motoria più bassi e una respirazione superficiale e paradossale. Lo studio, quindi, ha dimostrato come la valutazione del pattern respiratorio spontaneo possa aiutare l’identificazione di pazienti con SMA che richiedono un supporto respiratorio