L'interleuchina (IL)-10 presente nel liquido cerebrospinale (CSF) ha dimostrato un valore diagnostico, prognostico e di monitoraggio nei pazienti con linfoma primario del sistema nervoso centrale (PCNSL).
Il DNA tumorale circolante privo di cellule (cfDNA) può essere rilevato nel liquor dei casi refrattari/recidivi di PCNSL e ha mostrato un valore di monitoraggio.
Tuttavia, le informazioni sul suo ruolo nei pazienti con nuova diagnosi di PCNSL e sul rapporto con l'IL-10 del liquor sono scarsi.
In questo lavoro sono stati monitorati nel tempo i livelli di cfDNA e dell’IL-10 nel liquor di 10 pazienti con PCNSL di nuova diagnosi, ed è stato eseguito il sequenziamento sul tessuto tumorale e sul cfDNA seriale del liquor di questi pazienti e sul cfDNA basale del liquor di 11 pazienti affetti da altri linfomi del sistema nervoso centrale.
In sette pazienti con PCNSL di nuova diagnosi con un cfDNA del CSF basale sufficiente, sei presentavano almeno un gene mutato nel cfDNA del CSF. I più comuni erano MYD88 (4/7), PIM1 (3/7), MLL2 (3/7) e ETV6(2/7). Sono state identificate inoltre molteplici mutazioni somatiche, più comunemente in PIM1.
I profili genomici del cfDNA del CFS dei pazienti con PCNSL erano simili a quelli dei pazienti con PIOL (primary intraocular lymphoma).
I pazienti con PCNSL di nuova diagnosi con CSF persistentemente cfDNA positivo e IL-10 negativo sono progrediti rapidamente, mentre quelli con CSF cfDNA negativo e IL-10 negativo sono stati in terapia di mantenimento per oltre 18 mesi.
Due pazienti senza cfDNA nel CSF hanno avuto un aumento delle concentrazioni di IL-10 nel liquor prima della ricaduta della malattia.
Questi risultati indicano che il CSF cfDNA negativo predice risultati migliori, mentre il CSF persistentemente cfDNA positivo predice la progressione della malattia prima della risonanza magnetica.
Il cfDNA nel CSF è un potenziale biomarcatore predittivo di recidiva e progressione, che integra il valore di monitoraggio dell'IL-10 liquorale nei pazienti con nuova diagnosi di PCNSL.
Tuttavia, è necessaria una convalida in una coorte molto più ampia..