Gli autori vogliono porre l'accento sull'importanza di una diagnosi precoce e quindi del conseguente beneficio dato dal precoce inizio del trattamento.

Questo studio controllato non randomizzato riporta la valutazione dei dati del Registro SMARTCARE, che include 70 centri partecipanti in Germania, Austria e Svizzera, per comparare i dati ottenuti su pazienti SMA diagnosticati tramite il newborn screening e quelli diagnosticati a seguito dell’insorgenza dei sintomi clinici.

L’ end point primario era il raggiungimento delle milestones motorie.

La coorte è rappresentata da 234 bambini affetti da SMA (geneticamente confermati fino a 3 copie di SMN2), 18.8% nella coorte "screening neonatale" e l’81.2% nella coorte "insorgenza dei sintomi clinici".

Dato l'esiguo numero dei partecipanti in questo studio non è stato possibile effettuare dei confronti tra i diversi trattamenti.

La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale ha consentito l'inizio di terapia ad un’età media di 1.3 mesi, mentre nell'altro gruppo mediamente i trattamenti sono iniziati a 10.7 mesi.

Nella coorte dello screening neonatale il 90.9% dei pz ha acquisito la capacità di sedersi indipendentemente e il 63.6% di deambulare autonomamente, nell'altro gruppo le percentuali sono state rispettivamente 74.2% e 14.7%.

Sono stati analizzati anche gli scores CHOP INTEND, la necessità di supporto alla ventilazione e gli eventi avversi. Le differenze osservate nei due gruppi sono plausibilmente da ricondurre ai danni irreversibili ai motoneuroni dovuti al ritardo dell'inizio del trattamento.

Una limitazione dello studio è che nel registro SMARTCARE mancano i dati i f.u. a 18 mesi per molti pazienti e questo potrebbe rappresentare un bias nella valutazione della sopravvivenza. all'inizio del trattamento hanno raggiunto la deambulazione indipendente con una buona probabilità, mentre le probabilità si riducono drasticamente, nonostante la diagnosi precoce avvenuta per screening neonatale.

Questi risultati sono importanti non solo per la prognosi, ma per informare e consigliare le famiglie per quanto riguarda le aspettative del trattamento.