In letteratura sono disponibili poche evidenze a lungo termine sugli effetti di nusinersen in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) ambulanti. A colmare questa lacuna sono stati appena pubblicati i risultati del follow-up a 3 anni di uno studio prospettico effettuato sui dati del registro internazionale SMArtCARE, che include 1190 pazienti con SMA di 58 centri in Germania, Austria e Svizzera.

Per questo studio sono stati selezionati 114 pazienti pediatrici e 117 adulti affetti da SMA e capaci di camminare in modo indipendente all’inizio del trattamento con nusinersen (fenotipo di tipo 3). Il trattamento farmacologico ha determinato un miglioramento della funzione motoria sia dei pazienti pediatrici sia di quelli adulti, come evidenziato dai risultati ottenuti al 6 Minute Walk Test (6MWT).

Infatti, durante il periodo di osservazione tutti i pazienti hanno ottenuto un aumento della distanza percorsa nel 6MWT (+39,3 m nei pazienti pediatrici e +24,4 m negli adulti). Inoltre, il 27,2% dei pazienti pediatrici e il 26,5% degli adulti ha ottenuto un miglioramento clinicamente rilevante del 6MWT, ovvero un aumento della distanza percorsa superiore a 30 metri. Secondo gli autori, poiché nel decorso naturale della SMA si osserva un progressivo e pressoché inesorabile declino della distanza percorsa nel 6MWT, con perdita della capacità deambulatoria raggiunta in media all’età di 14 anni, i risultati ottenuti in questo studio dimostrano che il trattamento con nusinersen ha un effetto positivo sulla funzione motoria dei pazienti che va oltre la semplice stabilizzazione. Tuttavia, va tenuto presente che la maggior parte dei pazienti arruolati nello studio presentava SMA di tipo 3b e che quasi tutti i pazienti pediatrici avevano iniziato il trattamento prima dei 10 anni di età, due fattori che potrebbero aver favorito i risultati positivi ottenuti.