È ormai noto, in base ai risultati di numerosi studi clinici e a evidenze real-world, che esiste una certa variabilità nella risposta al trattamento con nusinersen nei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). Le cause di questa variabilità non sono note, ma da tempo si cerca di individuare fattori prognostici che consentano di selezionare i pazienti che possono trarre maggiore beneficio dal trattamento.

Di recente, in pazienti con SMA di tipo 2 e 3, un punteggio basato su immagini di risonanza magnetica (RM) pesate in T1 del grado di atrofia muscolare e di infiltrazione lipidica è risultato correlato alla funzione motoria (punteggio HFMSE). Un gruppo di ricercatori giapponesi ha cercato di valutare se tale punteggio possa predire la risposta al successivo trattamento con nusinersen. Per farlo ha condotto uno studio retrospettivo i cui risultati sono stati pubblicati sul numero di marzo di Brain and Development.

Nello studio sono stati arruolati 16 pazienti con SMA di tipo 2 e 3, di cui sono state analizzate le RM della coscia e delle pelvi eseguite prima dell’inizio del trattamento e sono stati calcolati i punteggi HFMSE dopo 15 mesi di terapia. È emersa una correlazione inversa, statisticamente significativa, tra i punteggi di atrofia e di infiltrazione muscolare basali e il miglioramento della funzione muscolare in seguito al trattamento con nusinersen. Oltre a un maggior grado di atrofia e di infiltrazione muscolare, anche la presenza di scoliosi al basale è risultata associata a una minore efficacia del trattamento con nusinersen. Secondo gli autori dello studio questi risultati potranno aiutare pazienti e clinici a modulare le proprie aspettative nei confronti del trattamento con nusinersen, anche se saranno necessari studi più ampi per costruire un più affidabile modello predittivo dell’efficacia del farmaco.