Questo lavoro presenta i risultati di ANCHOVY, uno studio multicentrico disegnato per descrivere la storia naturale della SMA di tipo 1. L'obiettivo è capire se vi siano differenze tra i bambini con SMA che non hanno ricevuto la terapia e quelli che invece hanno assunto Risdiplam.

I risultati di ANCHOVY sono infatti stati paragonati a quelli dello studio FIREFISH su risdiplam. Il tipo più comune di SMA è di tipo 1, in cui i pazienti manifestano i sintomi fin da neonati, non sono mai in grado di sedersi senza assistenza e di solito non vivono oltre i primi anni di vita, se la malattia non viene trattata.

Lo studio ANCHOVY ha identificato 60 pazienti che soddisfacevano i criteri di inclusione: avevano manifestato i primi sintomi della SMA tra i 28 giorni e i 3 mesi di età, avevano ricevuto la conferma genetica della SMA e avevano 2 copie (o un numero sconosciuto di copie) del gene SMN2. I pazienti erano distribuiti in quattro continenti (Asia, Europa, Nord America e Sud America). Gli end point primari erano la morte e/o la ventilazione permanente e la percentuale di pazienti che raggiungevano le tappe motorie. L'età mediana per raggiungere la morte o la ventilazione permanente era di 7,3 mesi. L'età mediana per la ventilazione permanente era di 12,7 mesi e l'età mediana alla morte era di 41,2 mesi.

Nessuno dei pazienti è mai stato in grado di sedersi senza supporto e nessuno ha raggiunto le tappe motorie fondamentali, come gattonare, stare in piedi o camminare. Tutti risultati in linea con la letteratura precedente all’arrivo delle nuove terapie. Nello studio FIREFISH i risultati sono stati molto diversi: a dodici mesi di trattamento, il 61% dei neonati è riuscito a invece sedersi, e il 24% lo ha fatto senza assistenza. Sei pazienti [15%] hanno raggiunto una seduta stabile e quattro pazienti [10%] sono stati in grado di girarsi da seduti.

Non solo: a dodici mesi il 93% dei neonati era ancora vivo e l'85% dei neonati non aveva necessità di ventilazione permanente. La marcata differenza nella sopravvivenza, nel raggiungimento delle tappe motorie e nell'inizio del supporto all'alimentazione per i partecipanti a FIREFISH Parte 2 rispetto ai pazienti di ANCHOVY supporta ulteriormente il beneficio di risdiplam nei pazienti con SMA di Tipo 1