Nel suo contributo alla sezione Commentary di Lancet Neurology, Susan Iannaccone dell’University of Texas Southwestern Medical School di Dallas (Stati Uniti) ha commentato i risultati del follow-up a 24 mesi dello studio FIREFISH, che hanno confermato l’efficacia e la sicurezza di risdiplam in neonati con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.

I pazienti arruolati nello studio FIREFISH presentavano un’età media più alta rispetto ai pazienti che hanno partecipato ai trial di nusinersen e onasemnogene abeparvovec; inoltre tutti i pazienti dello studio FIREFISH avevano 2 copie di SMN2, mentre nei trial delle altre terapie sono stati arruolati anche pazienti con 3 copie di SMN2, condizione associata a una malattia meno severa rispetto a quanto determinato dalla presenza di 2 copie del gene.

Anche l’utilizzo prolungato del trattamento rappresenta un requisito indispensabile per raggiungere i migliori risultati terapeutici.

In questo contesto, ha proseguito Iannaccone, la somministrazione orale di risdiplam costituisce un vantaggio rispetto a nusinersen e ad abeparvovec. Potrebbe, infatti, contribuire a migliorare l’aderenza al trattamento a lungo termine, che con i farmaci a somministrazione intratecale è insoddisfacente, risultando solo del 50% dopo 12 mesi di trattamento con nusinersen.

La via orale, inoltre, consente a risdiplam di essere somministrato anche a pazienti che non possono sottoporsi a puntura lombare o che hanno un’età troppo avanzata per sottoporsi a terapia di sostituzione genica. Inoltre, ha concluso Iannaccone, grazie alla somministrazione orale risdiplam potrebbe rappresentare una potenziale terapia add-on per quei pazienti già in trattamento con altri farmaci disease modifying per la SMA che non abbiano ottenuto risultati soddisfacenti con la monoterapia.

Si tratta per ora solo di un’ipotesi interessante, la cui fattibilità dovrà essere confermata da adeguati studi clinici.