L’utilizzo di nusinersen negli adolescenti e negli adulti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q è stato autorizzato sulla base di studi real-life, nei quali il farmaco ha migliorato in modo significativo i punteggi delle scale di funzionalità motoria dei soggetti trattati.

Di recente, uno studio osservazionale, multicentrico, spagnolo ha fornito ulteriori evidenze di reale pratica clinica sull’uso del farmaco in soggetti con più di 15 anni.

Lo studio è stato effettuato su 79 pazienti con SMA 5q, 39 dei quali hanno ricevuto nusinersen per almeno 6 mesi e 40 sono stati utilizzati come controlli.

L’endpoint primario dello studio è stato la valutazione dei punteggi delle scale motorie HMFSE e RULM, ma sono stati presi in considerazione anche indici di funzionalità (EK2 e ALSFRS-R), parametri di valutazione soggettiva della malattia (CGI-C e PGI-C) e il test del cammino da 6 minuti (6MWT).

Dopo un follow-up medio di 16 mesi, una percentuale di pazienti trattati con nusinersen superiore ai controlli ha ottenuto miglioramenti clinicamente rilevanti dei punteggi di tutte le scale valutate. Tuttavia, le differenze hanno superato la soglia di significatività statistica solo per le scale RULM (p=0,033), ALSFRS-R (p=0,005) e EK2 (p<0,001).

Inoltre, secondo il 64,1% dei medici e il 61,5% dei pazienti il trattamento con nusinersen ha migliorato il quadro clinico complessivo e i risultati più favorevoli sono stati ottenuti nei pazienti trattati per un tempo più prolungato e in quelli meno gravi.

Infine, sebbene quasi tutti i pazienti (il 77%) abbiano manifestato almeno un evento avverso, questi sono stati generalmente di severità lieve.