Lo scopo di questa systematic review è la descrizione dell’impatto dei trattamenti farmacologici DMT su diversi aspetti legati alla nutrizione nei pazienti SMA, comparati ai pazienti untreated. In particolare gli autori si sono focalizzati sulle valutazioni antropometriche, la via di alimentazione, le disfunzioni della deglutizione, assunzione alimentare, intervento dietetico, biochimica nutrizionale, metabolismo, problemi gastrointestinali, dispendio energetico in una coorte di pazienti pediatrici SMA1 e SMA2 in terapia con risdiplam, nusinersen o onasemnogene abeparvovec (OA). La maggior parte degli studi (67%) ha investigato nusinersen prevalentemente in popolazioni pediatriche. Dodici studi hanno investigato onasemnogene abeparvovec, tutti i quali includevano solo partecipanti pediatrici. Quattro studi hanno investigato risdiplam, due in popolazioni pediatriche, uno in una popolazione combinata di adulti e pediatrici e uno in una popolazione adulta.
Il trattamento con Nusinersen può prevenire il deterioramento di alcuni aspetti nutrizionali; se iniziato precocemente il trattamento con OA migliora le possibilità di crescita rispetto ai pazienti naive, ma non sono ancora disponibili dati per una valutazione a lungo termine; pochissimi sono i dati attualmente disponibili sui diversi outcomes nutrizionali del trattamento con Risdplam. Data l’eterogeneità degli indici nutrizionali valutati negli studi revisionati non è semplice l’analisi dei dati, ma in generale, dato l’andamento degenerativo della SMA, una stabilizzazione dei parametri nutrizionali può suggerire un effetto positivo delle terapie.
Anche da questa revisione emerge l’importanza di attuare e implementare lo screening neonatale perché l’avvio precoce dei trattamenti farmacologici può portare ad un miglioramento anche degli outcomes nutrizionali ed è proprio questo aspetto che va approfondito mediante il disegno e la pianificazione di nuovi studi, che prendano in considerazione i parametri antropometrici e metabolici nei pazienti in terapia rispetto a quelli naive.
Sarebbe interessante correlare gli outcomes nutrizionali alla funzionalità motoria, al numero di copie SMN2 e alla durata dei trattamenti farmacologici, in particolare nel lungo termine, per avere una visione più completa del quadro nutrizionale, e per stabilire se ci siano degli aspetti prioritari da tenere in considerazione per potenziare il miglioramento dal punto di vista nutrizionale.
Non sono state riportate variazioni ponderali nei due gruppi, ma emerge comunque l'importanza del monitoraggio del peso.
Recentemente è stata riportata in letteratura una scarsa qualità di vita nei pazienti SMA che si sono sottoposti ad un intervento chirurgico per la correzione della scoliosi, contrariamente a quanto emerge dai sondaggi riportati in questo studio, nel quale i pazienti hanno mostrato una soddisfazione generale, dovuta ad una migliore postura e aspetto fisico. Tuttavia, il 40% ha riportato dolore post-operatorio, oltre che una ridotta mobilità ed è inoltre emersa la mancanza di supporto post- operatorio in termini di riabilitazione post-intervento e supporto psicologico.
Bisogna comunque tenere in considerazione il fatto che la coorte di questo studio è rappresentata da un campione relativamente piccolo (32 pazienti dei quali 26 SMA2 e 6 SMA). Dai dati emersi da questo studio risulta essere molto importante considerare questi aspetti secondari dell'intervento chirurgico, soprattutto in fase di pianificazione con i pazienti e i caregivers.