Con l'avvento di nuove opzioni terapeutiche per la SMA, c'è bisogno di misure di outcome affidabili, sensibili e reattive.

La SMA Functional Rating Scale (SMAFRS) è stata sviluppata per la prima volta come misura secondaria di outcome funzionale per rilevare i cambiamenti nel tempo dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) negli studi clinici e si è dimostrata affidabile e in grado di differenziare i diversi sottotipi di SMA. Ora è stata modificata sulla base dei feedback dei pazienti per eliminare gli elementi ridondanti.

La sua versione modificata valuta 10 attività della vita quotidiana e a ogni “item” viene attribuito un punteggio da 0 (completamente dipendente) a 4 (completamente indipendente) da parte del partecipante o di chi lo assiste.

In questo studio (NCT04139343) sono state analizzate 253 risposte di 41 pazienti adulti con SMA di tipo 2, 3 e 4, deambulanti e non deambulanti. L'affidabilità, l'orientamento e le statistiche di adattamento della SMAFRS modificata sono stati dimostrati per i pazienti con SMA di tipo 2, 3 e 4 utilizzando l'analisi di Rasch.

La maggior parte degli item ha avuto un buon adattamento, ad eccezione di quelli relativi alla toilette e alla respirazione, e copriva un buon range di disabilità, con solo una trascurabile violazione dell'unidimensionalità da parte degli item relativi a mangiare, vestirsi e respirare.

La funzione differenziale degli item ha evidenziato differenze in quelli relativi alla toilette, al girarsi, al trasferimento tra la popolazione deambulante e quella non deambulante. Nonostante il sottile disadattamento di alcuni item, nel complesso la SMAFRS modificata è rimasta una misura stabile psicometricamente e unidimensionale.

Sono state riscontrate alcune differenze nelle proprietà di misurazione di alcuni item funzionali tra i pazienti deambulanti e quelli non deambulanti che devono essere prese in considerazione nella progettazione di studi clinici.

Nel complesso però la SMAFRS modificata può essere considerata uno strumento psicometricamente affidabile nella valutazione dei pazienti adulti affetti da SMA.