Questo studio è la seconda parte del trial SUNFISH, ancora in corso (NCT02908685). Si tratta di studio di fase 3, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, che mira a studiare la sicurezza e l'efficacia di risdiplam in pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 2 o di tipo 3, non deambulanti. Hanno partecipato 168 pazienti di età compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale, suddivisi in due gruppi: risdiplam (112) e placebo (56).

Si tratta in assoluto del primo studio di questo tipo che analizza una fascia di popolazione così ampia per età e stato funzionale, compresi gli individui con malattia avanzata e comorbidità. L' endpoint primario era la variazione, a 12 mesi rispetto al basale, della scala 32-item Motor Function Measure (MFM32) che ha riportato una differenza significativa a favore dei pazienti trattati rispetto al gruppo placebo. Inoltre, una percentuale più alta dei pazienti in trattamento ha avuto una variazione di ≥3 punti alla MFM32 rispetto ai placebo. L’analisi esplorativa in sottogruppi ha mostrato che la funzione motoria è migliorata negli individui più giovani e si è stabilizzata in quelli più adulti, dato che andrà confermato in altri studi. Risdiplam è stato anche associato a un significativo aumento della funzione degli arti superiori rispetto al placebo.

Gli eventi con incidenza superiore al 5% nei pazienti trattati rispetto a placebo sono stati febbre, diarrea, rash, ulcere della bocca, infezioni delle vie urinarie e dolori articolari. L'incidenza di eventi avversi gravi è stata simile tra i due gruppi, ad eccezione della polmonite che ha interessato più chi ha ricevuto risdiplam (8%) che il placebo (2%).