Sono stati pubblicati i risultati del follow-up a 24 mesi dello studio multicentrico FIREFISH parte 2, nel quale risdiplam è stato somministrato in aperto a 41 bambini, da 1 a 7 mesi di età all’arruolamento, con diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.

Risdiplam è uno dei tre farmaci disease modifying per la SMA di tipo 1 autorizzati nell’Unione europea e negli Stati Uniti.

Si tratta di un modificatore dello splicing del pre-mRNA del gene SMN2, indicato per il trattamento della SMA causata da mutazioni del gene SMN1 nel cromosoma 5q.

Lo studio FIREFISH parte 2 aveva già raggiunto l’endpoint primario della percentuale di neonati con la capacità di stare seduti senza supporto per almeno 5 secondi dopo 12 mesi di trattamento (item 22 della scala BSID-III).

Nel corso degli ulteriori 12 mesi di follow-up dello studio, risdiplam ha determinato un miglioramento continuo della funzionalità motoria dei pazienti, consentendo loro di raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. In particolare, il 44% dei 38 pazienti trattati per 24 mesi con risdiplam ha mostrato la capacità di stare seduto senza supporto per almeno 30 secondi (item 26 della BSID-III), un valore significativamente più elevato di quello derivato dalla storia naturale della malattia (p<0,0001).

Inoltre, dopo 24 mesi di trattamento la maggior parte dei pazienti non richiedeva supporto ventilatorio permanente ed era in grado di deglutire e di nutrirsi per via orale. Lo studio FIREFISH è tuttora in corso e gli ulteriori 3 anni di follow-up previsti permetteranno di raccogliere altre preziose evidenze sull’efficacia e sulla sicurezza di risdiplam nei bambini con SMA di tipo 1.