Questo case-control study francese propone un software che sfrutta l’AI con lo scopo di sviluppare uno strumento di screening per SMA, ma che potrebbe essere comunque utile per intercettare condizioni patologiche che, come precoce manifestazione, hanno una riduzione del tono muscolare e ipotonia generalizzata. 

Nell’arco di 36 mesi sono stati acquisiti video 2d di 25 pazienti pediatrici, dei quali 5 SMA 1, età media 29.230 settimane e 20 pazienti nel gruppo di controllo, con età media 15.66 settimane.

Dai video sono stati estrapolati dei set di dati motori, calcolati come linee, angoli e profondità di movimento tra 12 punti corrispondenti alle articolazioni, 8 punti agli arti e 4 agli angoli degli arti.

Per l’interpretazione dei dati è stato seguito il metodo SHap (Shapley additive explanations) proposto da Lundberg et al. che mostra come iI parametri relativi agli arti inferiori sono più discriminanti per i due gruppi, rispetto a quelli relativi agli arti superiori per classificare la motricità come SMA. L’accuratezza nell’identificazione di anomalie motorie nel gruppo SMA rispetto al controllo è stata del 97%. Si deve quindi puntare ad una diagnosi quanto più precoce per poter iniziare le terapie farmacologiche attualmente disponibili e quelle all’orizzonte.