In seguito all’introduzione di strategie farmacologiche la SMA 1 è una condizione trattabile, risultando in un aumento dell'aspettativa di vita e in un miglioramento nel raggiungere traguardi motori come la postura eretta, che però comporta complicanze quali asimmetrie spinali e cifosi, i pazienti untreated difficilmente superavano i due anni di vita, In questa analisi retrospettiva sono state valutate le condizioni spinali di 75 bambini SMA1 in trattamento con onasemnogene abeparvovec, i pazienti sono stati reclutati all’interno della SMA REACH UK, un rete di ricerca che comprende 17 centri per lo studio neuromuscolare. Sono resi disponibili i dati relativi al numero di copie SMN2, età dell’inizio del trattamento, asimmetrie spinali, cifosi, angolo Cobb, valutazioni radiologiche, eventuale supporto respiratorio e dettagli sulle ortesi spinali. Per essere classificato come sitter indipendente, è stato utilizzato il parametro dell’OMS (seduto 10 secondi senza supporti). Questo studio dimostra una significativa incidenza di asimmetria spinale e cifosi in una coorte di pazienti con SMA di tipo 1 trattati con OA. Inoltre da questo studio emerge che i pazienti con 2 copie SMN2 hanno con maggior probabilità di avere un’asimmetria spinale rispetto a quelli con 3 copie di SMN2, ma minori probabilità di sviluppare una condizione cifotica; una possibile spiegazione può essere data dal fatto che i pazienti con 2 copie di SMN2 sono più deboli e non riescono a mantenere la postura, sviluppando asimmetrie spinali, mentre i bambini con 3 copie SMN2 riescono a stare seduti più a lungo e sono quindi più propensi a sviluppare una cifosi collassante a causa del peso delle loro teste(da notare che la coorte dei pazienti con 3 copie è numericamente scarso). Alla maggior parte dei bambini inclusi in questo studio è stato suggerito l’utilizzo di artesi toracolombosacrali, che però possono cambiare in base all’età, al grado di scoliosi e differiscono sia nel materiale sia nel grado di correzione. Data l'alta incidenza di asimmetria spinale nei pazienti con SMA di tipo 1 dopo il trattamento con OA, sembra vantaggioso un approccio più proattivo. Nella storia naturale della SMA, esiste una correlazione negativa tra il grado di scoliosi e la funzionalità respiratoria e anche se una recente revisione riporta un peggioramento post-operatorio della seconda in seguito ad interventi chirurgici per la correzione della scoliosi, tuttavia l'approccio chirurgico potrebbe contribuire a ridurre il tasso di declino della funzione polmonare nella SMA. Le due limitazioni principali di questo studio sono rappresentate dal fatto che nella popolazione presa in esame, ci siauna buona rappresentanza geografica da tutto il Regno Unito, ma potrebbe non essere rappresentativo per altri paesi, inoltre include solo pazienti in trattamento con OA e per il fatto che non sono completi i dati relativi alle indagini radiologiche che potrebbero fornire informazioni interessanti sulla progressione della scoliosi.