Ha raggiunto i 4 anni di follow-up lo studio osservazionale italiano che ha valutato l’efficacia e la sicurezza di nusinersen in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 nell’ambito del programma di uso compassionevole del farmaco. In attesa dei risultati a lungo termine dello studio ENDEAR, questi dati real-world italiani rappresentano ad oggi l’osservazione più prolungata degli effetti di nusinersen. Lo studio è stato condotto su 48 pazienti di età compresa tra 7 giorni e 12 anni, arruolati a partire dal novembre 2016.

Dopo 4 anni di trattamento con nusinersen, la funzione motoria dei pazienti, valutata con la scala Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) e con la scala Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE‐2), è migliorata significativamente rispetto al basale. Il 77,1% dei pazienti trattati ha ottenuto un miglioramento di almeno 2 punti del CHOP INTEND, mentre il 14,6% è rimasto stabile. Considerando i risultati del punteggio HINE-2, invece, il 45,8% dei pazienti ha ottenuto un miglioramento di almeno 2 punti mentre il 50% è rimasto stabile. L’età è risultata il più importante predittore di risposta al farmaco: infatti, il punteggio CHOP INTEND è migliorato maggiormente nei pazienti che avevano iniziato il trattamento prima dei 4 anni, mentre il punteggio HINE-2 è aumentato di più in quelli con meno di 2 anni all’inizio della terapia. Secondo gli autori dello studio, questi dati dimostrano che l’efficacia di nusinersen nei pazienti con SMA di tipo 1 viene mantenuta nel tempo.